• Danas se obilježava Međunarodni dan rijetkih bolesti
• Za miss7, Florentina Perić je ispričala kako izgleda njezin život s rijetkom bolesti - fenilketonurijom
• ''Cijena za 10 dekagrama 'naše' čokolade je 100 kuna, a hamburger nikad nisam probala''

Povodom Međunarodnog dana rijetkih bolesti, razgovarali smo s 23- godišnjom Florentinom Perić iz Zagreba koja je jedna od 200 ljudi u Hrvatskoj koja boluje od fenilketonurije ili, skraćeno, PKU. Ova genetska bolest nastaje zbog nemogućnosti razgradnje fenilalanina,  aminokiseline koja se nalazi u svakom obliku hrane od mesa, ribe, voća, povrća pa do mliječnih proizvoda. U nekim namirnicama ga ima više, a u nekim manje. Bolest zahvaća u prosjeku pet novorođenčadi na godinu. 

"Prije smo izdvajali jako puno za posebnu hranu, sada ide preko HZZO-a"

''Moram konzumirati namirnice koje imaju što manje fenilalanina kao što su voće i povrće i to samo u određenim količinama. Ne smijem jesti ni tjesteninu, rižu, brašno, a ni ribu kao ni meso. Jedem samo voće i povrće, a imamo i posebnu hranu bez fenilalanina koji je iz nje sintetski izvučen i tako je napravljena tjestenina, riža i brašno i zamjena za jaja. Sve smo prije kupovali, a cijena tih namirnica je visoka pa su mjesečni iznosi za hranu bili oko 2 000 kuna, pogotovo za djecu. Postoji i nama namijenjena čokolada kojoj je cijena za 10 dekagrama bila 100 kuna. Kad ne jedemo, tijelo troši svoje zalihe bjelančevina iz mišića, a zapravo u mišićima ima fenilalanina tako da nije dobro ni kad jedemo premalo ni kad jedemo previše. U posljednjih nekoliko godina HZZO je našu hranu prepoznao kao lijek te sada tjesteninu, brašno i rižu dobivamo svaki mjesec preko ljekarne. To puno olakšava financijsku situaciju.''

Moja bolest je nasljedna

''Nakon djetetova rođenja, u svakoj bolnici napravi se takozvani novorođenački screening pri kojem se bebi vadi krv iz pete i šalje na analizu. Taj test je u Hrvatsku uveden kasnih 1970-ih godina, a pokazuje je li dijete pozitivno ili ne. Mojim roditeljima moj pozitivan nalaz nije bio preveliki šok jer i moj ujak, koji je rođen 1974. godine, ima PKU. Kad se on rodio, moja baka je shvatila da nešto nije u redu iako su joj liječnici govorili da je moj ujak samo lijena beba. Ona je otišla u Njemačku gdje je mom ujaku dijagnosticirana ova bolest. Tako je moja baka saznala sve o liječenju i o samoj bolesti. Obitelj je zapravo s njim prošla veliki šok. Prije trudnoće, moji mama i tata otišli su napraviti test u Njemačku da vide kolika je mogućnost da dobiju dijete s PKU-om. Liječnici su joj rekli da je šansa 1 naprema milijun. Taj jedan sam bila upravo ja.''
 

Baka je postala prava stručnjakinja

''Baka je bila velika podrška i pomagala, a moj mami je šok bio jer je ona bila ta koja sad mora odgajati dijete s tom bolesti. Znam da sve bake odlično kuhaju, ali moja svaki ručak radi dvostruko - jedan za mene i ujaka, a drugi za ostale. Uskladila je da jedemo isto kao i ostali, ali pripremljeno na drugi način.  Roditelji čija djeca također imaju ovu bolest se često znaju obratiti mojoj mami za savjet te smo im primjer da osoba s PKU može normalno funkcionirati, učiti, trenirati i raditi sve što želi ako se pridržava prehrane i pije Nutri, dodatak prehrani u kojoj su sve druge bjelančevine iz mesa, jaja, mlijeka osim onih koje mi  ne smijemo kako bismo nastavili se normalno razvijati.''

Nisu me htjeli primiti ni u jedan zagrebački vrtić

''Do šeste godine živjela sam s bakom, djedom i ujakom u Bjelovaru jer me u Zagrebu nisu htjeli primiti niti u jedan vrtić. Tek me šest mjeseci prije polaska u školu prihvatio jedan vrtić u kojem su i tete i kuharice bile odlične te su me uvijek pitale jesu li dobro napravile i smijem li ja to jesti. Odmalena sam znala što smijem, a što ne smijem jesti, no naravno da se dogodilo da sam pojela nešto što nisam smjela. To su bile posebne prilike poput rođendana, Božića i Uskrsa, ali ni tada to količinski nije bilo puno. Išla sam na svaki dječji rođendan, ali mama me prije tih specijalnih prilika natjerala da doma pojedem cijeli ručak, čisto da ona bude sigurna da ako i pojedem nešto što ne smijem, ne mogu puno toga pojesti. U biti, ne volim jesti i ne jedem puno pa tako da ako bih i pojela 3,4 smokića to nije utjecalo na mene već sam i dalje morala biti na svojoj strogoj dijeti, a onda bi se iznivelirala razina fenilalanina u krvi.''

Kad bih jela što i drugi, moje moždane stanice bi odumirale

''Kad pojedem nešto što ne smijem, nema simptoma sve dok se radi o samo tom jednom putu. Ako bih nepravilno jela mjesec, dva, tri, tada bih imala simptome poput hiperaktivnosti, to bi utjecalo na kogniciju te bi moždane stanice odumirale nakon nekog vremena, samim time to smanjuje IQ i osoba nakon nekog vremena propada. Ne može normalno razmišljati, zaključivati, nakon toga se više ne može brinuti normalno o sebi i zapravo nije šala riskirati s hranom. Nije lagano i treba imati balans. Poludim kad mi netko kaže: ''Pa samo trebaš držati dijetu!'' jer ja moram držati strogu dijetu cijeli život i smijem možda četiri dana u godini posustati. ''

Ova bolest zahtijeva puno računanja

''Kad se priča o tome ne čini se teško jer se zapravo radi samo o drugačijoj prehrani. No, ja ne mogu otići vani i jesti bilo gdje, moram otići ili u veganske restorane ili idem u restorane koji imaju velike salate i onda se odlučim za vegetarijansku varijantu ili krumpire, šampinjone... Snaga volje je ono što je potrebno. Moja obitelj je iz Slavonije pa sam tako probala i kulenovu seku i ostale lokalne delicije. Uvijek izračunam što sam sve taj dan pojela i koliko sam miligrama fenilalanina sama unijela u tijelo. U tijelu imam 300, 350 miligrama fenilalanina što je puno za razliku od nekih oboljelih. To bi značilo da smijem, ako nema što drugo, pojesti pola jedne šnite 'normalnog' kruha i to je to. Ova bolest zahtjeva puno računanja.''

Dečko mi kuha

''Tijekom školovanja sam stekla odlične prijatelje te su svi znaju što ne smijem jesti i zapravo vole moju hranu. Moj dečko, s kojim sam oko dvije godine, na početku mi je rekao: "Pa gdje ću ja tebe voditi jesti?''. No, snašli smo se - on voli kuhati i uvijek meni priprema što smijem, a sebi odvojeno. Shvaća moju prehranu ozbiljno i nikad mi ne govori da probam nešto što ne smijem. I prijatelji se brinu i često me pitaju jesam li jela i jesam li popila formulu. Nikad u životu mi nije palo na pamet da pojedem nešto što ne smijem jer u meni postoji veliki strah jer ne želim prestati funkcionirati.

Bavim se sportom, studiram... 

''Bolest nije me nikad sprječavala, primjerice, da se bavim sportovima, a svojevremeno sam trenirala 7 sportova paralelno - od plivanja, jahanja, penjanja pa do plesa... Na kraju sam odabrala ritmičku gimnastiku koju sam trenirala do 18-te godine, a danas treniram djecu. Iako su mi doma predlagali da studiram nutricionizam, nisam mogla zamisliti da još i na fakultetu istražujem hranu. Svaki dan mi se ionako vrti oko hrane, a da još moram i učiti o hrani bilo bi mi prenaporno. Dovoljno sam u tome. Volim psihologiju i raditi s ljudima pa sam odabrala studij radne terapije na Zdravstvenom veleučilištu.''

Odrasla sam ranije od vršnjaka

''Ljudi zapravo ni ne znaju da ja bolujem od nečega, a kad im kažem kroz razgovor, prvo ostanu zbunjeni zbog samog naziva pa radije govorim kraticu - PKU. Nikad nisam doživjela neke neugodnosti, dapače svi su bili puni podrške. Jedino što znaju komentirati da je moja prehrana lagana. Bolest je psihički teška, ali me je pripremila za život i odrasla sam ranije od vršnjaka. Oduvijek sam pazila na mnoge stvari, a sa 7 godina sam počela sama sebi vaditi krv jer su mama i baka htjele da se osamostalim i pripremim za odrasli život.  Bolest mi je donijela i pozitivne stvari kao što su putovanja i novi ljudi. Naša udruga svake godine ide na konferencije diljem svijeta tako da sam već posjetila 20 zemalja, a upoznala sam i mnogo ljudi koji boluju od iste bolesti kao i doktore i nutricioniste. Na putovanja uvijek nosim više hrane nego odjeće jer nikad ne znam što negdje mogu očekivati. Jednom mi se čak dogodilo na aerodromu da su formulu, koja mi je bila u ručnoj prtljagi, zamijenili za kokain jer izgleda kao bijeli prah. Nakon što sam im pokazala potvrdu, pustili su me jer su shvatili da je riječ o medicinskoj hrani.''

Bolest se ne može ublažiti

''Kao i svaka tinejdžericai ja sam imala trenutaka kad sam pomislila 'Zašto baš ja!?' i da ne mogu dalje, ali i to se izdrži. Svake godine idem u bolnicu na pregled, a svaki mjesec šaljem izvađenu krv na pretrage. Bolest je uvijek ista i ne može se s godinama ublažiti. U Americi sam čak upoznala i četiri generacije obitelji koje su oboljele od PKU, a kod nas najstariji oboljeli ima 50-ak godina.Poznajem i jednu djevojku koja je rodila zdravo dijete unatoč bolesti. 
Naime, oba roditelja moraju imati gen prenosioc, a oni se moraju spojiti. Ako je jedan zdrav gen i jedan s PKU-om, onda si dalje zdrav, ali si nositelj. Prije nego zatrudnim, ići ću provjeriti koje su šanse da moje dijete bude bolesno. Trudnicama s ovom bolesti je teško jer se prije same trudnoće treba pripremiti  tri do šest mjeseci, odnosno trudnica treba biti na strogoj dijeti, a fenilalanin mora pasti jako nisko i cijelo to vrijeme biti na toj razini. Tri puta na tjedan mora vaditi krv i slati je u bolnicu i tako šest mjeseci. Kad zatrudniš, postupak još tri mjeseca mora biti takav. Svaki mjesec doktor diže razinu jer većinu fenilalanina uzima dijete, a ne mama. Tako da, ako ću imati dijete, priželjkujem sina da ne mora prolaziti te muke. No, nije me strah hoće li moje dijete jednog dana imati istu bolest, bar ću imati s kim jesti (smijeh).''